米国産科婦人科学会（ACOG）は11月19日、無細胞胎児DNA（cffDNA）による血液検査によるトリソミーの出生前診断について委員会見解を発表した。検査の精度の高さを認めた上で、使用は高リスクの女性に限るべきであると説明している。

　cffDNAによる検査は13番、18番、21番のそれぞれの染色体のトリソミーを検出することができる。妊娠10週目から検査可能。結果が1週間で出る。

　学会はcffDNA検査の欠点として、3疾患の検査にしか対応していない点、確定診断には羊水穿刺や絨毛採取といった侵襲的な検査を必要とする点を挙げた。

　その上で、検査は、35歳以上の妊婦、トリソミーの子を産んだことのある女性、超音波検査で異常を確認されたケースに限るべきと指摘。低リスクの女性、複数の子を産んだことのある女性には使うべきではないと強調した。

つまり、この検査は3つのトリソミー（3倍体）しか診断できないのです。一方、羊水検査では、染色体分析はすべておこなう事が出来ます。

日本では、現在委員会が開かれており、試験的に血液による検査がおこなわれ始めようとしています。実際には受けるまでには、もう少し時間がかかりますが、血液検査は、羊水染色体分析に完全に取って代わるものではないことも知っておくべきでしょう。